Sıhhat hizmetleri alanındaki tıbbi ve teknolojik gelişmeler hem Türkiye’nin hem de dünyanın yakın gündem başlıkları ortasında yer alıyor. Biyoteknoloji alanındaki gelişmeler hastalıkların teşhis ve tedavisinde yeni imkanlar sağlıyor. Bunlardan biri de hastalıkların teşhisinde kesin sonuç veren genetik teşhis yollarının kullanılması. Tıp dünyasında, 2000’de birden daha az bireyde rastlanan hastalıklara ender hastalık ismi veriliyor. Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor, yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor. Bunların yaklaşık 150’si ise teşhis konmasının akabinde ilaçla tedavi edilebiliyor. Birçok genetik kökenli olan ender hastalıkların kesin tanısı için tek seçenek genetik test yapılması.
Ender hastalıklarda erken teşhis hayat kurtarıyor
Küresel biyoinformatik dalının Türk oyuncusu Gene2info, az hastalıkların genetik teşhisinde uyguladığı teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir birincisi gerçekleştiriyor. Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, “Genetik kökenli az hastalıklarda teşhis ne kadar erken konulabilirse ve tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar olağan bir hayat sürüyor. Kimi az hastalıkların tedavisinde teşhisin konması için geçirilen gün sayısı dahi hasta hayatı için kritik kıymet kazanıyor. Genetik ve yazılım teknolojilerini birleştiren bir bilim kolu olan biyoinformatik tabanlı yenilikçi tahlillerimiz, genetik teşhis sürecini olabildiğince hassas ve süratli bir halde yürütmemizi mümkün kılıyor. Genetik teşhis hizmeti yurt dışından alındığında sonuç bekleme müddetlerinin 12 haftaya kadar çıktığını biliyoruz. Biz ise uçtan uca tüm genetik teşhis sürecini, büsbütün Türkiye’de ve 1 hafta üzere bir müddette tamamlıyoruz. Tahlillerimiz sayesinde tabiplerin az hastalıklara daha süratli teşhis koyabilmesini sağlayıp hastaların ömür kalitesini yükseltmelerine de yardımcı oluyoruz” dedi.
Ender Hastalıklarda teşhis ve tedavilere ait toplumsal farkındalığı artırmaya yönelik çalışmalar gerçekleştirdiklerini belirten Bahadır Onay, bu hedefle çok yakın bir vakitte mevzuyla ilgili tüm paydaşların faydalanabileceği bir blog açmak için hazırlıklarını tamamladıklarını kelamlarına ekledi.
Gene2info bugün prestijiyle 23 az hastalık için genetik teşhis sürecini yürütüyor
Gene2info, genetik teşhiste, ender hastalıklarla ilgili çalışan tüm tabiplere uçtan uca bir tahlil sunuyor. Tahlil hastalığa özel genetik teşhis kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin hekimden alınması, mutabakatlı laboratuvarlarda genetik teşhis kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Jenerasyon Dizileme (NGS) formülleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka dayanaklı biyoinformatik tahlille medikal genetik teşhis raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor. Şu anda 23 ender hastalık için genetik test hizmeti sunuluyor. Testi yapılan ender hastalıklar ortasında Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX), Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI), Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 (CLN2 İlgili Genler), Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz (MPS1), Pompe Hastalığı (GAA), Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) ve X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX) bulunuyor.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
Kaynak: Beyaz Haber Ajansı
